Том 5, № 4 (2018)

Монозиготные близнецы, как правило, имеют одинаковые генотип и фенотип. Случаи, когда нарушения развиваются лишь у одного из двух близнецов, очень редки. Именно такие случаи принято называть дискордантными аномалиями. Цель работы - систематизировать данные о причинах дискордантных аномалий, их фенотипических проявлениях и методах ведения беременности при возникновении дискордантных аномалий, поиск статей на данную тему в базе данных PubMed и анализ найденной литературы. Анализ данных показал, что причинами дискордантых аномалий могут служить следующие факторы: мутации, произошедшие как до разделения бластомеров, так и после; инактивация одной из Х-хромосом у женщин; вариации числа копий генов; различное прикрепление эмбрионов к плаценте; эпигенетические факторы. Чаще всего возникают дискордантные аномалии центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы и дефекты брюшной стенки. Реже встречаются хромосомные аномалии - сидром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера. Единичными случаями являются кистозная гигрома и расстройства аутистического спектра. Средний срок беременности, на котором обнаруживаются дискордантные аномалии, составляет 17 недель для монохориальной двойни и 21 неделя для дихориальной двойни. Пороки развития одного из плодов повышают риск выкидыша или преждевременных родов. При обнаружении двойни, дискордантной по крупной аномалии, целесообразной является селективная редукция эмбрионов. Для дихориальной двойни используют внутрисердечную инъекцию хлорида калия. Для монохориальной двойни используют коагуляцию пуповины, потому что нередко монохориальные плоды имеют сосудистые анастомозы, и кардиотоксический агент может попасть в здоровый плод. Дискордантные аномалии являются редкой, малоизученной патологией. Аномалии могут затрагивать любую систему органов, часто встречаются множественные пороки развития. Крупные аномалии могут быть показателем для селективной редукции плода.

Рак во время беременности не является распространённой проблемой, но при его выявлении возникает серьёзная клиническая ситуация. Совместное существование злокачественного новообразования и беременности - это состояние, при котором возникает неоднозначная дилемма по поводу одновременного развития и новой жизни, и угрожающего жизни заболевания. В конечном итоге врач, ведущий такую пациентку, сталкивается с двумя проблемами - борьбой за жизнь и матери, и ещё не родившегося ребёнка. На основании изученной литературы из базы данных MedLine проведён аналитический обзор информации о раке во время беременности в 2014-2018 гг. Установлено, что беременность чаще всего сочетается со следующими онкологическими заболеваниями: раком шейки матки и молочной железы (по 62%), раком желудка и прямой кишки (по 11%), раком яичников (5,5%). Кроме того, в литературе описаны единичные случаи обнаружения рака лёгких и опухолей головного мозга во время беременности. В ходе обработки информации выявлено, что поздняя первая беременность и поздние первые роды повышают риск развития рака. Лечение таких пациенток должно проводиться в специализированных центрах, и для всех случаев необходимо собирать консилиум, состоящий из онкологов, хирургов, акушеров-гинекологов, радиологов, неонатологов и педиатров. За последние 20 лет в мировой практике наиболее предпочтительным подходом является комплексное начало лечения пациенток без прерывания беременности, поэтому выживаемость и матери и плода имеет тенденцию к увеличению.

Имплантационная контрацепция, несмотря на некоторые побочные действия и противопоказания, проявила себя не только как пролонгированный метод с высокой эффективностью и безопасностью, но также как метод с высокой степенью комплаентности. Это говорит о том, что данный способ предохранения легко использовать любой пациентке, а значит, его потенциал контрацептивной надёжности будет реализован в самой высокой степени.

Многие практикующие врачи в нашей стране проводят диагностику тромбофилии при выявлении тромбогенных мутаций, а также антифосфолипидных антител. При этом имеет место как отрицание тромбофилии в генезе акушерских осложнений, так и гипердиагностика её у здоровых женщин. Встречаемость полиморфизмов и мутаций, включённых в классификацию тромбофилий (так называемых критериальных форм) среди пациенток с акушерскими осложнениями невысока. Частота гиперкоагуляционных состояний у пациенток с акушерскими осложнениями намного выше, и использование у них патогенетической терапии приводит к положительному исходу. У таких пациенток выявляют сочетания «некритериальных» форм тромбофилии, сочетание полиморфизмов в генах одного звена свёртывания, сочетания наследственной и приобретённой тромбофилии. В исследовании, в которое вошли 350 пациенток, в том числе с ранними преэмбрионическими потерями (неудачи ВРТ, биохимическая беременность) - 59, самопроизвольными абортами - 223, антенатальной гибелью плода - 68, продемонстрирована значимость тромбофилии в генезе акушерских осложнений. Показано, что клиническая реализация тромбофилических дефектов возможна как при точечных «критериальных» мутациях тромбофилии и их сочетании, так и при сочетании дефектов системы гемостаза, включая «некритериальные», полиморфизмы и мутации генов в одном звене системы гемостаза, при сочетаниях мутаций и/или полиморфизмов с приобретённой тромбофилией и/или факторами риска.

У 38 прооперированных пациенток с доброкачественными заболеваниями матки, представленными изолированными формами в виде гиперплазии эндометрия, миомы матки и аденомиоза, а также их сочетанием, проведена клиническая оценка количественных показателей нарушения жирового обмена, таких как среднее значение индекса массы тела (ИМТ) до лечения, через 3, 6 и 12 мес после хирургического вмешательства, а также изменения уровня артериального давления (АД). Клинико-лабораторный анализ и анализ генетических маркеров позволил выявить аллели высокого риска развития артериальной гипертензии, а также нарушения жирового обмена и формирования метаболического синдрома (МС), сделать заключение, что выявленные кандидатные аллели позволяют прогнозировать изменения ИМТ, АД и сформировать группы риска, провести профилактические мероприятия с целью предотвращения формирования таких осложнений, как сахарный диабет, инфаркт миокарда и инсульт у пациенток с избыточной массой тела, перенёсших оперативное вмешательство. Цель работы - выявить прогностически значимые генетические маркеры развития артериальной гипертензии, нарушения жирового обмена, МС после субтотальной гистерэктомии. Материал и методы. Проведено обследование 38 пациенток после субтотальной гистерэктомии с двухсторонней аднексэктомией или без неё. В течение 12 мес после операции в динамике прослежены изменения ИМТ и систолического АД. У всех пациенток в исследуемых группах проводилось исследование полиморфизма следующих генов: с.388Т>C и с.526 С>T в гене ApoE, с.2306-109-2306-108insА288 в гене АСЕ, c.176T>C в гене IGBT3. Материалом для исследования полиморфизмов служили образцы ДНК, полученные методом фенольно-хлороформной экстракции из 10 мл цельной венозной крови. Анализ однонуклеотидных полиморфизмов генов (SNP) проводили методом минисеквенирования с последующим масс-спектрометрическим фракционированием олигонуклеотидных зондов при помощи времяпролетной (MALDI-TOF) масс-спектрометрии. Результаты. Установлены специфические аллели генов АСЕ и АроЕ, характерные для высокого риска развития артериальной гипертензии, а также прогностически значимые кандидатные аллели развития МС, вероятности возникновения нарушения жирового обмена.