Гиперплазия эндометрия, особенно в перименопаузе, представляет собой значимую клиническую проблему в гинекологии в связи с высоким риском малигнизации в рак эндометрия, который определяется сложным взаимодействием генетических нарушений и гормонального дисбаланса. Существует мнение, что некоторые генетические маркёры (ESR1, C-MYC, PIK3CA, PTENP1, MTHFR, EGFR) влияют на патогенез гиперплазии эндометрия, нарушая регуляцию пролиферации, апоптоза и метилирования ДНК. Полиморфизмы гена ESR1 повышают плотность эстрогеновых рецепторов, усиливая пролиферативный ответ эндометрия. Гиперэкспрессия C-MYC коррелирует с прогрессированием в атипические формы, но отмечается и при физиологической регенерации. Мутации PIK3CA приводят к конститутивной активации пути PI3K/AKT/mTOR, ассоциируясь с устойчивостью к терапии. Потеря функции псевдогена PTENP1 нарушает регуляцию опухолевого супрессора PTEN, способствуя неконтролируемому росту. Полиморфизм MTHFR нарушает метилирование ДНК, повышая чувствительность к эпигенетическим нарушениям. Гиперэкспрессия EGFR усиливает пролиферацию через путь MAPK/ERK, особенно на фоне ожирения. Клиническая значимость этих маркёров часто зависит от фоновых состояний, а их роль остаётся неоднозначной из-за популяционных различий и методологической неоднородности исследований. Перспективным направлением в лечении данной патологии является разработка интегративных прогностических моделей, сочетающих генетическое тестирование с клиническими параметрами для стратификации риска и ранней профилактики рака эндометрия.

子宫内膜增生，尤其在围绝经期，是妇科领域具有重要临床意义的问题之一，因为其向子宫内膜癌恶变的风险由基因异常与激素失衡之间的复杂相互作用共同决定。有观点认为，多种遗传标志物（ESR1、C-MYC、PIK3CA、PTENP1、MTHFR、EGFR）可能通过影响细胞增殖、凋亡以及 DNA 甲基化的调控而参与子宫内膜增生的发生机制。ESR1基因多态性可增加雌激素受体密度，从而增强子宫内膜的增殖反应。C-MYC的高表达与向不典型增生形式的进展呈相关性，但在生理性再生过程中同样可见。PIK3CA突变会造成PI3K/AKT/mTOR通路的持续激活，并与治疗抵抗有关。PTENP1假基因功能缺失破坏了对抑癌基因PTEN的调控，促进失控增殖。MTHFR多态性导致DNA甲基化受损，提高对表观遗传异常的易感性。EGFR过表达通过MAPK/ERK通路增强增殖效应，且在伴有肥胖的患者中更为常见。这些标志物的临床意义往往依赖于基础状态；由于人群差异及研究方法的异质性，其作用仍不完全明确。未来治疗的一个前景方向是建立整合性预测模型，将基因检测与临床参数相结合，用于风险分层及子宫内膜癌的早期预防。