MD, Ph.D., DSci., General Director of the Scientific Center of Hemostasis, Thrombosis and Fetal Medicine, Moscow, 119019, Russian Federation
д-р мед. наук, генеральный директор Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, 119019, г. Москва
Many practitioners in our country diagnose thrombophilia when detecting thrombogenic mutations, as well as antiphospholipid antibodies. At the same time, there is a rejection of thrombophilia in the genesis of obstetric complications, and its overdiagnosis in healthy women. The incidence of polymorphisms and mutations included in the classification of thrombophilia (the so-called “criterion” forms) among patients with obstetric complications is low. The frequency of hypercoagulable states in patients with obstetric complications is much higher, and their use of pathogenetic therapy leads to a positive outcome. In such patients, combinations of “non-criteria” forms of thrombophilia, a combination of polymorphisms in the genes of one coagulation unit, a combination of hereditary and acquired thrombophilia are detected. The study, which included 350 patients, including early pre-embryonic losses (failures of assisted reproductive technologies, biochemical pregnancy) - 59, spontaneous abortions - 223, antenatal death of the fetus - 68, demonstrated the importance of thrombophilia in the genesis of obstetric complications. The clinical implementation of thrombophilic defects has been shown to be possible both with point “criterion” mutations of thrombophilia and their combination, and with a combination of defects of the hemostasis system, including “non-criteria”, polymorphisms and mutations of genes in one link of the hemostasis system, with combinations of mutations and/or polymorphisms with acquired thrombophilia and/or risk factors.
Многие практикующие врачи в нашей стране проводят диагностику тромбофилии при выявлении тромбогенных мутаций, а также антифосфолипидных антител. При этом имеет место как отрицание тромбофилии в генезе акушерских осложнений, так и гипердиагностика её у здоровых женщин. Встречаемость полиморфизмов и мутаций, включённых в классификацию тромбофилий (так называемых критериальных форм) среди пациенток с акушерскими осложнениями невысока. Частота гиперкоагуляционных состояний у пациенток с акушерскими осложнениями намного выше, и использование у них патогенетической терапии приводит к положительному исходу. У таких пациенток выявляют сочетания «некритериальных» форм тромбофилии, сочетание полиморфизмов в генах одного звена свёртывания, сочетания наследственной и приобретённой тромбофилии. В исследовании, в которое вошли 350 пациенток, в том числе с ранними преэмбрионическими потерями (неудачи ВРТ, биохимическая беременность) - 59, самопроизвольными абортами - 223, антенатальной гибелью плода - 68, продемонстрирована значимость тромбофилии в генезе акушерских осложнений. Показано, что клиническая реализация тромбофилических дефектов возможна как при точечных «критериальных» мутациях тромбофилии и их сочетании, так и при сочетании дефектов системы гемостаза, включая «некритериальные», полиморфизмы и мутации генов в одном звене системы гемостаза, при сочетаниях мутаций и/или полиморфизмов с приобретённой тромбофилией и/или факторами риска.